Cientistas japoneses identificam genes causadores de doença rara

Cientistas japoneses identificam genes causadores de doença rara

Lusa13 de Março de 2015, às 08:34

Investigadores japoneses identificaram dois genes que poderão estar por detrás de um problema pouco comum que transforma progressivamente os tecidos musculares em ossos, informou hoje a televisão pública NHK.

Uma equipa de cientistas de um centro de investigação da Universidade de Quioto fez a descoberta durante os testes com células pluripotentes induzidas (iPS), as quais são capazes de se converterem em qualquer tipo de tecido corporal.

O grupo criou iPs a partir de células da pele de um paciente que sofre de um problema genético pouco comum denominado de fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP).

Quando recriaram a desordem transformando as células iPS em células cartilaginosas, que são a base dos ossos, observaram que as iPS tinham uma tendência maior para se converterem em cartilagem do que as de uma pessoa sã.

Os investigadores realizaram estudos mais detalhados e descobriram dois genes que funcionavam ativamente nas células.

Ao reduzir as funções destes genes, os cientistas comprovaram que a percentagem de células se transformaram em cartilagem diminuiu para menos de metade.

Os investigadores suspeitam, por isso, que os dois genes sejam os responsáveis pela FOP.

A equipa, liderada pelo professor Junya Toguchida, espera que a descoberta sirva para abrir caminho ao desenvolvimento de uma cura para esta patologia que, segundo o centro europeu Orphanet, afeta uma pessoa em cada dois milhões em todo o mundo.